Baru Tahu Anak Joanna Alexandra Idap Penyakit Langka Sejak Lahir, Kenali Yuk CMD dan Gejalanya!

TRIBUNNEWSBOGOR.COM --  Anak keempat artis Joanna Alexandra ini rupanya terkena penyakit yang langka.

Penyakit langka ini bernama Displasia Campomelic (CMD).

Anaknya, Ziona Eden Alexandra Panggabean, awalnya terlahir secara prematur pada 24 Mei 2017 lalu.

Setelah lahir, anak artis yang berusia 30 tahun ini sempat dilarikan ke rumah sakit karena masalah pernafasan.

Baca: Piala Thomas 2018 - Gagal Sumbang Poin, Anthony Ginting Akui Banyak Lakukan Kesalahan Sendiri

Lalu, sebenarnya apa itu CMD?

Displasia Campomelic (CMD) adalah kelainan genetik yang sangat jarang, sering mematikan, yang ditandai dengan beberapa kelainan bawaan dan perkembangan abnormal organ reproduksi.

Kondisi ini dikaitkan erat dengan mutasi genetik SOX9 dan 17q.

Nama penyakit ini berasal dari akar kata Yunani campo (atau campto), yang berarti bengkok, dan melia, yang berarti kaki.

CMD ini juga menyebabkan adanya kelainan tulang yang ditandai dengan postur yang abnormal.

Gangguan pernafasan juga biasanya dialami seseorang yang terkena penyakit ini, seperti kondisi yang pernah dialami baby Zio.

Penyakit tersebut ini akan memengaruhi perkembangan tulang, sistem pernafasan, dan sistem reproduksi seseorang.

Ziona diketahui pernah dirawat saat usia beberapa bulan karena bronchiolitis atau radang pada bronchiol yang menyebabkan sesak napas.

Baca: Ibu Zumi Zola Turut Diperiksa KPK Terkait Kepemilikan Aset

Terkait dengan gangguan tulang, beberapa ciri bayi mengalami gangguan genetik langka ini antara lain :

- Tulang belikat yang belum berkembang

- Anggota badan bawah yang pendek dan angulated

- Panggul yang berorientasi vertikal dan sempit

- Kepala membesar

- Rahang berukuran kecil

Baca: Terbongkar! Dul Beberkan Status dan Pria yang Sedang Dekat Dengan Bundanya, Maia Estianty

- Langit-langit celah

- Jembatan hidung datar

- Telinga rendah

- Pinggul dislokasi

- Hanya terdapat 11 pasang tulang rusuk bukan 12

- Kelainan tulang di leher dan tulang belakang

Baca: Style Jessica Iskandar di Pesbukers Disebut Norak Mirip Es Pisang Ijo, Harganya Bikin Mulut Menganga

Para ahli menyebutkan kejadian ini sangat langka, hanya terjadi sekitar 5-9% per 10.000 kelahiran hidup.

Selain itu, sebanyak 95% bayi yang mengalami ini meninggal pada periode neonatal (sejak lahir sampai minggu ke-2) karena gangguan pernapasan.

Umumnya kondisi bayi yang meninggal karena ukuran dada kecil, atau perkembangan trakea dan struktur saluran napas atas yang tidak memadai.

Dari waktu ke waktu, malformasi rangka bisa berubah hingga ke tingkat skoliosis atau melengkungnya tulang belakang ke samping, maupun kifosis atau tulang belakang melengkung ke depan.

Kerusakan neurologis juga sering terlihat pada bayi dengan kondisi ini termasuk retardasi mental dan tuli.

Baca: Masih Banyak Masalah, Pemkot Bogor Minta Launching Transmart Ditunda