Mirisnya Nasib Bocah Ini Idap Penyakit Langka, Tak Boleh Main Siang Hari, Diagnosa Dokter Mengerikan

TRIBUNNEWSBOGOR.COM - Sosok seorang bocah perempuan berusia 7 tahun ini tengah jadi sorotan dunia lantaran mengidap penyakit langka yang jarang terjadi.

Akibat penyakit langka tersebut, bocah tersebut dilarang bermain di siang hari dan harus menutupi dirinya tidak kali keluar rumah bak seorang Vampir.

Dia adalah Adeline Tonhaeuser, gadis kecil asal Hartford, Wisconsin, Amerika Serikat itu didiagnosa mengicap Porfiria atau kelainan langka di kulit dan sistem saraf tubuh.

Penyebabnya adalah karena ada penumpukan zat kimia alami di tubuh yang disebut sebagai porfirin.

Akibat penyakit tersebut, Adeline tidak bileh sama sekali terkena sinar UV matahari atau kulitnya akan melepuh dalam hitungan menit.

Diagnosa penyakit langka tersebut diterima Adeline saat usianya baru 18 bulan sejak lahir.

Atas penyakit langka yang diidap sang putri, ayah Adeline, Kurt Tonhaeuser (60) pun mengurai kepiluannya.

Kurt mengaku hatinya hancur saat tahu sang putri tercinta tak bisa melakukan hal-hal bebas seperti anak lain seperti bermain di siang hari atau bersekolah secara normal.

"Pukulan telak, kami benar-benar kacau secara emosional," pungkas Kurt Tonhaeuser dilansir dari New York Post, Jumat (4/10/2024).

Hal serupa juga diungkap ibunda Adeline, Megan Dunn (46).

Kendati pilu, orang tua Adeline berusaha untuk bangkit dan menyelamatkan sang putri.

Megan pun berusaha menguatkan Adeline yang terpukul atas nasibnya.

"Dia (Adeline) memberi tahu kami bahwa dia membenci penyakit itu. Dia ingin menjadi normal dan ingin keluar bermain seperti anak lainnya," kata Megan Dunn.

Gejala Awal

Lebih lanjut, Megan mengurai cerita awalnya sang putri didiagnosa mengidap Porfiria.

Selama proses kehamilan, Megan mengaku tidak ada kendala atau gejala aneh.

Namun saat sang bayi lahir, Megan terkejut karena air seni Adeline berwarna merah tak seperti bayi pada umumnya.

Adeline sewaktu bayi juga kerap kehilangan kuku kakinya dan kulitnya terluka seperti digigit serangga.

Selain itu, Adeline juga sempat mengalami luka melepuh di tangan, kaki dan area tubuh yang tidak tertutup pakaian.

Atas gejala tak wajar itu, dokter sempat menduga Adeline mengidap infeksi kulit.

Tapi belakangan seorang dokter ahli menyebut Adeline menderita Porfiria dan harus segera ditangani.

Berdasarkan hasil tes medis, Adeline mengidap penyakit langka yang hanya ada 200 kasus di dunia.

Penyebabnya diduga karena orang tua Adeline membawa varian gen yang unik.

Guna mengatasi penyakit tersebut, orang tua Adeline memastikan rumah mereka tidak terpapar langsung sinar matahari.

Megan dan Kurt juga bekerja sama dengan sekolah agar Adeline bisa bersekolah dengan nyaman.

Jika Adeline hendak keluar sekolah di siang hari atau berkegiatan, ia akan menutupi seluruh wajahnya dan tubuhnya dengan kain.

"Selama Adeline tetap tertutup dan tidak terpapar sinar UV atau cahaya luar, maka dia tidak akan mengalami reaksi apapun," ujar Megan.

Baca juga: Geger Aksi Wanita Ngotot Cerai Karena Kebiasaan Aneh Suami, Pantas Tak Nyaman Selama 40 Hari Nikah

Rencana ke depan

Terus memantau sang putri, Megan sempat terkejut karena seiring dengan bertambahnya umur, Adeline tak bisa menampik keinginannya untuk bermain seperti saudaranya yang lain.

Namun diungkap dokter, Adeline akan tumbuh dewasa seperti anak-anak lain asalkan ia menghindari sinar matahari.

Penyakit yang diderita Adeline itu pun hingga kini masih diusahakan kesembuhannya oleh orang tuanya.

Dua kali setahun Adeline menjalani pemeriksaan medis dengan cara pengambilan darah dan tes.

Jika ingin sembuh, Adeline harus menjalani transplantasi sumsum tulang belakang.

"Kami terus maju. Anda tidak dapat melihat ke belakang. Kami terus melangkah maju," kata Megan.

Baca berita lain TribunnewsBogor.com di Google News 

Ikuti saluran Tribunnews Bogor di WhatsApp: https://whatsapp.com/channel/0029VaGzALAEAKWCW0r6wK2t